Phoenix Bio

OTCD病態モデル

OTC欠損症病態モデル「OTCD病態PXBマウス」

OTCD患者由来の肝細胞を継代移植することで作製したOTCD病態PXBマウス

 

※OTCDとは、「オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)欠損症」の略語であり、代表的な先天的代謝疾患の1つとして知られる〝尿素サイクル異常症〟のことを指します。

OTCD病態PXBマウスの特徴は?

ヒトの臨床の「女性よりも男性の方が重症になる」という特徴が、OTCD病態PXBマウスでは再現されています。

  • OTCD病態PXBマウスの肝臓では、ヒトのOTCタンパクの発現が少ない
  • OTCD病態PXBマウスの血中では、アンモニア濃度が高い(高アンモニウム血症)

 

 

OTCD病態PXBマウスの肝臓では、ヒトのOTCタンパクの発現が少ない

 

女性のOTCD患者由来

⇒オレンジの領域は少しあり

⇒ヒトOTCタンパクが少し発現

 

男性のOTCD患者由来

⇒オレンジの領域はほぼ無し

⇒ヒトOTCタンパクの発現は

ほとんど無し

 

ヒトの臨床の特徴を再現

OTCD病態PXBマウスの血中では、アンモニア濃度が高い(高アンモニウム血症)

 

 

 

女性のOTCD患者由来

⇒やや高値

 

男性のOTCD患者由来

⇒非常に高値

 

ヒトの臨床の特徴を再現

OTCD病態PXBマウスの開発について

国立研究開発法人 国立成育医療研究センターとの共同研究の成果として開発されました

2020年12月4日付 プレスリリース

2021年1月15日付 当社配信ニュース

 

 

OTCD病態PXBマウスに関する論文が発表されました

弊社研究員(菅原)より、OTCD病態PXBマウスに関する論文が発表されました

  • 掲載雑誌名:J Inherit Metab Dis. 2020 Dec 18. doi: 10.1002/jimd.12347. Online ahead of print.
  • 論文名:Humanized liver mouse model with transplanted human hepatocytes from patients with ornithine transcarbamylase deficiency
  • 著者:Go Sugahara, et al.(株式会社フェニックスバイオ)
  • Pubmed(外部リンク):https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33336822/