病態モデル
OTC欠損症病態モデル
OTCD病態PXBマウス
OTCD患者由来の肝細胞を継代移植することで作製したOTCD病態PXBマウス
※OTCDとは、「オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症」の略語であり、代表的な先天的代謝疾患の1つとして知られる〝尿素サイクル異常症〟のことを指します。
OTCD病態PXBマウスの特長は？
「女性よりも男性の方が重症になる」という臨床所見が、OTCD病態PXBマウスでは再現されています。
- OTCD病態PXBマウスの肝臓では、ヒトのOTCタンパクの発現が少ない
- OTCD病態PXBマウスの血中では、アンモニア濃度が高い（高アンモニウム血症）
OTCD病態PXBマウスの肝臓では、ヒトのOTCタンパクの発現が少ない
女性のOTCD患者由来
⇒オレンジの領域は少しあり
⇒ヒトOTCタンパクが少し発現
男性のOTCD患者由来
⇒オレンジの領域はほぼ無し
⇒ヒトOTCタンパクの発現は
ほとんど無し
臨床所見を再現
OTCD病態PXBマウスの血中では、アンモニア濃度が高い（高アンモニウム血症）
女性のOTCD患者由来
⇒やや高値
男性のOTCD患者由来
⇒非常に高値
臨床所見を再現
OTCD病態PXBマウスの開発について
OTCD病態PXBマウスに関する論文が発表されました
当社研究員（菅原）より、OTCD病態PXBマウスに関する論文が発表されました
- 掲載雑誌名：J Inherit Metab Dis. 2020 Dec 18. doi: 10.1002/jimd.12347. Online ahead of print.
- 論文名：Humanized liver mouse model with transplanted human hepatocytes from patients with ornithine transcarbamylase deficiency
- 著者：Go Sugahara, et al.（株式会社フェニックスバイオ）
- Pubmed（外部リンク）：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33336822/